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Si tiene antecedentes familiares de p贸lipos o c谩ncer colorrectal, usted tiene un mayor riesgo de padecer c谩ncer colorrectal. Este riesgo puede ser a煤n mayor en personas con un fuerte antecedente familiar de c谩ncer colorrectal. El c谩ncer en los familiares cercanos (de primer grado), tal como padres, hermanos, y hermanas causa m谩s preocupaci贸n, aunque tambi茅n puede ser importante en familiares m谩s lejanos. Tener dos o m谩s familiares con c谩ncer colorrectal causa m谩s preocupaci贸n que tener un solo familiar con la enfermedad. Tambi茅n es m谩s preocupante si sus familiares fueron diagnosticados con c谩ncer a una edad m谩s temprana de lo habitual.

Si usted tiene un antecedente familiar de c谩ncer colorrectal, consulte con su m茅dico. Es posible que se beneficie de una consulta con un asesor en gen茅tica u otro profesional de la salud especializado en asesoramiento gen茅tico, ya que este puede revisar su historial familiar para saber qu茅 tan probable es que tenga un s铆ndrome de c谩ncer familiar. El asesor tambi茅n puede ayudarle a decidir si las pruebas gen茅ticas son adecuadas para usted. Si usted se someti贸 a pruebas y se encontr贸 que tiene un gen anormal, es posible que haya medidas que pueda tomar para ayudar a reducir el riesgo de c谩ncer colorrectal, como comenzar con las pruebas de detecci贸n de rutina a una edad m谩s temprana o incluso someterse a cirug铆a.

No obstante, antes de someterse a pruebas gen茅ticas, es importante conocer con anticipaci贸n qu茅 pueden y qu茅 no pueden indicar los resultados sobre su riesgo. Las pruebas gen茅ticas no son perfectas. Podr铆a ser que las pruebas no arrojen resultados claros para algunas personas. Por esta raz贸n es importante reunirse con un asesor gen茅tico o un profesional de gen茅tica de c谩ncer antes de decidir si debe o no someterse a las pruebas. Para m谩s informaci贸n, refi茅rase a Comprensi贸n de las pruebas gen茅ticas para el cancer, as铆 como a la experiencia de someterse a pruebas gen茅ticas (informaci贸n disponible en ingl茅s).

Las pruebas gen茅ticas pueden ayudar a indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de c谩ncer colorrectal debido a s铆ndromes de c谩ncer hereditarios, como el s铆ndrome de Lynch (tambi茅n conocido como c谩ncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) o poliposis adenomatosa familiar (FAP).

En familias que se sabe tienen uno de estos s铆ndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse las pruebas (gen茅ticas) comenzar las pruebas de detecci贸n de rutina para el c谩ncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con m谩s frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de detecci贸n a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo promedio.

Pruebas para el s铆ndrome de Lynch (c谩ncer colorrectal hereditario sin poliposis, o HNPCC)

El s铆ndrome de Lynch puede aumentar significativamente el riesgo de una persona de padecer c谩ncer colorrectal. El riesgo de c谩ncer colorrectal en el transcurso de la vida de una persona con esta afecci贸n puede variar de aproximadamente 10% a alrededor de 80%, dependiendo de cu谩l mutaci贸n gen茅tica est茅 causando el s铆ndrome.

Las personas con el s铆ndrome de Lynch tambi茅n presentan mayor riesgo de padecer otros c谩nceres, como c谩ncer de 煤tero (endometrio), ovario, 别蝉迟贸尘补驳辞, intestino delgado, 辫谩苍肠谤别补蝉, 谤颈帽贸苍, 别苍肠茅蹿补濒辞, ur茅teres (conductos que llevan la orina desde los ri帽ones hasta la vejiga) y de las v铆as biliares.

驴Qui茅nes deben hacerse pruebas para detectar el s铆ndrome de Lynch?

Hay dos grupos de lineamientos que los m茅dicos a menudo usan para determinar qui茅n se podr铆a beneficiar de la asesor铆a y las pruebas gen茅ticas: los criterios de 脕msterdam (el cual se basa en el historial familiar) y los lineamientos de Bethesda actualizados (para personas diagnosticadas con c谩ncer colorrectal).

Criterios de 脕msterdam

Los m茅dicos han descubierto que muchas familias con s铆ndrome de Lynch suelen tener ciertas caracter铆sticas que se conocen como los criterios de 脕msterdam:

• Al menos tres parientes con alg煤n c谩ncer relacionado con el s铆ndrome de Lynch.
• Uno es un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) de los otros dos parientes.
• Al menos dos generaciones sucesivas est谩n afectadas.
• El c谩ncer se present贸 en al menos uno de estos familiares antes de los 50 a帽os de edad.

Si todos estos criterios se aplican a su familia, entonces ser铆a recomendable la asesor铆a gen茅tica. Sin embargo, aun cuando su antecedente familiar est茅 dentro de los criterios de 脕msterdam, esto no siempre significa que usted tenga s铆ndrome de Lynch. Por otro lado, muchas familias con s铆ndrome de Lynch no re煤nen los criterios de 脕msterdam.

Lineamientos de Bethesda actualizados

Un segundo grupo de criterios, llamados lineamientos de Bethesda actualizados, se puede usar para que ayude a determinar si una persona con c谩ncer colorrectal deber谩 someterse a pruebas para detectar cambios gen茅ticos que son vistos en los casos de s铆ndrome de Lynch (a estos cambios se les denomina inestabilidad de microsat茅lite o MSI). Estos criterios incluyen al menos uno de los siguientes:

• La persona es menor de 50 a帽os cuando fue diagnosticada con c谩ncer colorrectal.
• La persona tiene o ha tenido un segundo c谩ncer colorrectal u otro c谩ncer (endometrio, 别蝉迟贸尘补驳辞, 辫谩苍肠谤别补蝉, intestino delgado, ovario, 谤颈帽贸苍, 别苍肠茅蹿补濒辞, ur茅teres o v铆as biliares) que est谩 relacionado con el s铆ndrome de Lynch.
• La persona es menor de 60 a帽os y el c谩ncer tiene ciertas caracter铆sticas vistas con el s铆ndrome de Lynch cuando se analiza con un microscopio.
• La persona tiene un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) menor de 50 a帽os que haya sido diagnosticado con c谩ncer colorrectal u otro c谩ncer relacionado con el s铆ndrome de Lynch.
• La persona tiene dos o m谩s familiares de primer o segundo grado (t铆as, t铆os, abuelos, sobrinas, sobrinos y primos) que tuvieron c谩ncer colorrectal u otro c谩ncer relacionado con el s铆ndrome de Lynch a cualquier edad.

Si una persona con c谩ncer colorrectal tiene cualquiera de los criterios de Bethesda, se puede recomendar realizar pruebas para MSI. Si se detecta MSI, el m茅dico generalmente recomendar谩 que el paciente se haga la prueba de mutaciones gen茅ticas relacionada con el s铆ndrome de Lynch.

Es importante saber que la mayor铆a de las personas que cumple con los criterios Bethesda no tiene s铆ndrome de Lynch, y que usted puede tener este s铆ndrome y no cumplir con ninguno de los criterios mencionados. Para decidir qui茅n debe someterse a las pruebas para MSI, no todos los doctores utilizan los lineamientos de Bethesda. De hecho, algunos expertos recomiendan que a todos los c谩nceres colorrectales se les realicen las pruebas para MSI. La mayor铆a de los m茅dicos recomienda las pruebas gen茅ticas para s铆ndrome de Lynch en cualquier persona cuyo c谩ncer d茅 positivo a MSI.

Incluso si usted no tiene c谩ncer, puede que su m茅dico sospeche que el s铆ndrome de Lynch abunde en su familia bas谩ndose en los casos de c谩ncer colorrectal y otros c谩nceres relacionados con este s铆ndrome que afectan a sus familiares. En ese caso, puede que su m茅dico recomiende asesor铆a gen茅tica para evaluar su riesgo.

Si el s铆ndrome de Lynch est谩 presente en su familia

En las familias en las que se sabe que tienen una mutaci贸n gen茅tica del s铆ndrome de Lynch, los m茅dicos recomiendan que los familiares que han dado positivo a las pruebas para la mutaci贸n y aqu茅llos que no se han sometido a las pruebas deben comenzar las pruebas de detecci贸n con colonoscopia tras cumplir los 20 a帽os de edad, o comenzar a una edad de 2 a 5 a帽os menor que la edad del familiar m谩s joven que haya sido diagnosticado (de las dos opciones, se elige la que ocurra primero). Esta prueba debe hacerse cada a帽o o cada dos a帽os. De esta manera, los p贸lipos podr谩n ser descubiertos y extirpados, as铆 como se podr谩 detectar cualquier c谩ncer que surja en la etapa m谩s temprana posible (refi茅rase a la secci贸n sobre recomendaciones de la Sociedad Americana Contra El C谩ncer para la detecci贸n temprana del c谩ncer colorrectal). A las personas que se sabe que presentan una de las mutaciones gen茅ticas tambi茅n puede que se les presente la opci贸n de someterse a una cirug铆a para extraerles la mayor parte del colon.

Pruebas para detectar poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (FAP, por sus siglas en ingl茅s) t铆picamente causa cientos de p贸lipos en el colon y el recto, lo que resulta en c谩ncer colorrectal con el pasar del tiempo. Debido a que la FAP provoca p贸lipos y c谩ncer antes de la edad habitual en la que se comienzan a realizar las pruebas de detecci贸n del c谩ncer colorrectal, a veces la FAP no se diagnostica sino hasta que una persona ya tiene c谩ncer.

La asesor铆a y las pruebas gen茅ticas est谩n disponibles para personas que podr铆an tener FAP seg煤n el historial personal o familiar. Si se encontraron cambios en el gen que causa FAP en una persona, los m茅dicos recomendar谩n que sus parientes cercanos (hermanos e hijos) se sometan a las pruebas. Tambi茅n es posible que se sospeche de FAP si se descubre que una persona tiene muchos p贸lipos durante una colonoscopia que se realiz贸 debido a problemas como sangrado rectal o anemia.

Las personas que dieron positivo a la prueba para el cambio gen茅tico relacionado con FAP deben comenzar las pruebas de detecci贸n con colonoscopia durante la adolescencia (refi茅rase a Recomendaciones de la Sociedad Americana Contra El C谩ncer para la detecci贸n temprana del c谩ncer colorrectal). En las personas con FAP, el riesgo de desarrollar c谩ncer colorrectal durante sus vidas es de casi 100% y en la mayor铆a de los casos se origina antes de cumplir 50 a帽os. Muchos m茅dicos recomiendan que las personas con FAP se sometan a una cirug铆a de extirpaci贸n del colon cuando su edad se encuentre dentro de la d茅cada de sus 20's para prevenir la formaci贸n del c谩ncer.

Pruebas para otros s铆ndromes de c谩ncer hereditario

Otros s铆ndromes hereditarios, como la poliposis relacionada con los genes MYH o MUTYH y el s铆ndrome de Peutz-Jeghers tambi茅n pueden aumentar considerablemente el riesgo de c谩ncer colorrectal. Si usted presentara ciertos criterios que sugieran que podr铆a tener uno de los s铆ndromes, su m茅dico podr铆a recomendarle la asesor铆a y las pruebas gen茅ticas para identificar la presencia de cambios gen茅ticos que causen los s铆ndromes.