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Para ciertos tipos de c谩nceres, hay pruebas gen茅ticas disponibles que pueden ayudarle a conocer sobre su riesgo. Antes de decidir hacerse pruebas gen茅ticas, es importante que comprenda qu茅 buscan estas pruebas y qu茅 pueden y no pueden decirle acerca de su riesgo de c谩ncer.

驴Qu茅 son las pruebas gen茅ticas?

Las pruebas gen茅ticas son el uso de pruebas m茅dicas para determinar la presencia de ciertas mutaciones (cambios) en los genes de una persona. En la actualidad se usan muchos tipos de pruebas gen茅ticas, y se est谩n desarrollando m谩s.

Las pruebas gen茅ticas se pueden usar de muchas maneras, pero aqu铆 nos concentraremos en su uso para detectar cambios gen茅ticos relacionados con el c谩ncer. (Para conocer acerca del rol de los genes y c贸mo las mutaciones pueden llevar al c谩ncer, vea Genes y c谩ncer.)

Pruebas gen茅ticas para ayudar a evaluar el riesgo de c谩ncer

Las pruebas gen茅ticas predictivas son un tipo de pruebas que se usan para estudiar las mutaciones gen茅ticas heredadas que podr铆an aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de c谩ncer. Se podr铆a sugerir este tipo de pruebas en los siguientes casos:

• Una persona con antecedentes familiares s贸lidos de ciertos tipos de c谩ncer, para ver si porta una mutaci贸n gen茅tica que aumenta su riesgo. Si tiene una mutaci贸n gen茅tica, ser铆a recomendable que se hiciera pruebas de detecci贸n para encontrar el c谩ncer en sus primeras etapas o que incluso tomara medidas para reducir su riesgo. Un ejemplo son las pruebas de detecci贸n de cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 (que se sabe que aumentan el riesgo de c谩ncer de seno y de algunos otros c谩nceres) en las personas que tienen varios familiares que han tenido c谩ncer de seno.
• Una persona que ya ha recibido un diagn贸stico de c谩ncer, especialmente si hay otros factores que sugieren que el c谩ncer pudo haber sido causado por una mutaci贸n heredada (como antecedentes familiares s贸lidos, un diagn贸stico de c谩ncer a una edad temprana o si es un c谩ncer poco com煤n, como el c谩ncer de seno en los hombres). Las pruebas gen茅ticas podr铆an mostrar si la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar otros c谩nceres. Tambi茅n podr铆a ayudar a otros miembros de la familia a decidir si desean hacerse pruebas para detectar tal mutaci贸n.
• Los familiares de una persona que se sabe que tiene una mutaci贸n gen茅tica heredada que aumenta su riesgo de c谩ncer. Las pruebas pueden ayudarles a saber si necesitan pruebas para detectar el c谩ncer en sus etapas tempranas o si deber铆an tomar medidas para tratar de reducir su riesgo.

La mayor铆a de las personas (hasta las que tienen c谩ncer) no necesitan este tipo de pruebas gen茅ticas. Suelen hacerse cuando los antecedentes familiares sugieren que el c谩ncer podr铆a heredarse (vea debajo) o si el diagn贸stico de c谩ncer se da a una edad descomunalmente joven.

驴Qui茅n podr铆a beneficiarse de las pruebas gen茅ticas?

Las pruebas y el asesoramiento gen茅ticos se podr铆an recomendar a las personas que han tenido ciertos c谩nceres o ciertos patrones de c谩ncer en sus familias. Si usted tiene alguno de los siguientes, podr铆a considerar hablar con un asesor gen茅tico acerca de las pruebas gen茅ticas:

• Varios parientes de primer grado (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) con c谩ncer
• Muchos parientes de un lado de la familia que han tenido el mismo tipo de c谩ncer
• Un grupo de c谩nceres en su familia que se sabe que est谩n relacionados con una mutaci贸n de un solo gen (como c谩nceres de seno, de ovario y 辫补苍肠谤别谩迟颈肠辞, los cuales est谩n asociados con mutaciones en el gen BRCA).
• Un miembro de la familia con m谩s de un tipo de c谩ncer
• Miembros de la familia que tuvieron c谩ncer a una edad m谩s temprana de la que se considera normal para tal tipo de c谩ncer
• Parientes cercanos con c谩nceres que est谩n relacionados con s铆ndromes hereditarios de c谩ncer raros
• Un c谩ncer raro (en usted o un familiar), como el c谩ncer de seno en el hombre o un retinoblastoma
• Una raza o etnia particular (como la ascendencia jud铆a asquenaz铆, que est谩 relacionada con un mayor riesgo de mutaciones en el gen BRCA)
• Un hallazgo f铆sico relacionado con un c谩ncer heredado (como tener muchos p贸lipos en el colon)
• Una mutaci贸n gen茅tica conocida en uno o m谩s miembros de la familia que ya se hicieron pruebas gen茅ticas
• Pruebas de laboratorio de sus c茅lulas cancerosas, que pueden presentar caracter铆sticas que podr铆an estar asociadas con una mutaci贸n gen茅tica heredada

Si le preocupa un patr贸n de c谩ncer en su familia, un c谩ncer que padeci贸 anteriormente u otros factores de riesgo de c谩ncer, ser铆a recomendable que hablara con un proveedor m茅dico para saber si el asesoramiento y las pruebas gen茅ticas pudieran ser buenas opciones en su caso.

Necesita saber sus antecedentes familiares y los tipos de pruebas disponibles. En el caso de algunos tipos de c谩ncer no se han relacionado mutaciones conocidas con un aumento del riesgo.

Para m谩s informaci贸n sobre los tipos de c谩ncer que pueden estar asociados con genes heredados, vea S铆ndromes de c谩nceres familiares.

驴Qu茅 es la consejer铆a gen茅tica?

La consejer铆a gen茅tica le da informaci贸n que usted y su familia pueden usar para decidir si hacerse pruebas gen茅ticas o no (vea debajo).

Los consejeros gen茅ticos tienen una capacitaci贸n especial en el campo de la consejer铆a gen茅tica. La mayor铆a est谩n certificados por la junta y algunos podr铆an tener una licencia, seg煤n las reglas de su estado. Algunos m茅dicos, enfermeros oncol贸gicos de pr谩ctica avanzada, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud tambi茅n pueden proporcionar consejer铆a gen茅tica, aunque podr铆an tener distintos niveles de capacitaci贸n en este campo. Si se le ofrece consejer铆a gen茅tica, est谩 bien preguntar sobre su capacitaci贸n en esta 谩rea.

Antes y despu茅s de las pruebas gen茅ticas, la consejer铆a gen茅tica puede ayudarle a entender lo que los resultados de las pruebas podr铆an significar, su riesgo de desarrollar c谩ncer y qu茅 puede hacer al respecto de tal riesgo. Es su decisi贸n someterse a las pruebas y los pasos a seguir despu茅s.

Antes de someterse a las pruebas...

Es importante que averig眉e qu茅 tan 煤tiles podr铆an ser estas pruebas gen茅ticas para usted antes de hac茅rselas. Hable con su proveedor m茅dico y planifique recibir consejer铆a gen茅tica antes de hacerse las pruebas. Ellos lo ayudar谩n a saber lo que debe esperar. Su asesor tambi茅n podr铆a decirle los riesgos y beneficios de las pruebas, lo que podr铆an significar los resultados y qu茅 opciones tiene.

Su proveedor m茅dico puede referirle a un asesor gen茅tico en su 谩rea o puede consultar una lista de asesores gen茅ticos certificados en el sitio web de la .

Para conocer m谩s, vea 驴Qu茅 debo saber antes de hacerme pruebas gen茅ticas?

Pruebas de detecci贸n de cambios gen茅ticos en c茅lulas cancerosas

Algunas veces, despu茅s de un diagn贸stico de c谩ncer, el m茅dico pedir谩 un an谩lisis de una muestra de c茅lulas cancerosas para estudiar ciertos cambios gen茅ticos o proteicos. Estas pruebas pueden dar informaci贸n sobre las expectativas de una persona (pron贸stico) y quiz谩s tambi茅n ayuden a saber si ciertos tipos de tratamiento pueden ser 煤tiles.

Estos tipos de pruebas buscan cambios gen茅ticos adquiridos solo en las c茅lulas cancerosas. Estas pruebas no son las mismas que se usan para determinar el riesgo de c谩ncer heredado.

Si desea m谩s informaci贸n sobre este tipo de pruebas y su uso en el tratamiento del c谩ncer, vea Pruebas de biomarcadores y tratamiento del c谩ncer.

Pruebas gen茅ticas para el hogar

Algunas pruebas de detecci贸n de cambios gen茅ticos pueden adquirirse sin receta m茅dica. Para este tipo de pruebas, usted compra un kit de pruebas y env铆a una muestra de su ADN (suele ser de la saliva) a analizar a un laboratorio.

Si est谩 considerando usar una prueba gen茅tica para el hogar (tambi茅n conocida como prueba gen茅tica directa al consumidor), ser谩 necesario que sepa qu茅 analiza la prueba, qu茅 le puede decir (y qu茅 no) y qu茅 tan confiable es. Incluso si una prueba de una empresa acreditada puede arrojar resultados precisos, podr铆a haber limitaciones en lo que pueda indicarle.

Las pruebas que se realizan en el hogar no proporcionan la informaci贸n sobre el riesgo general de una persona de padecer cualquier tipo de c谩ncer. A veces, estas pruebas parecen mucho m谩s 煤tiles y certeras de lo que se ha demostrado. Puede parecer que la prueba le dar谩 la respuesta a su problema de salud espec铆fico, como su riesgo de c谩ncer hereditario, pero es posible que la prueba no responda esa pregunta por completo. Por ejemplo, una prueba puede buscar mutaciones en un gen espec铆fico, pero quiz谩s no detecte todas las mutaciones posibles. Por lo tanto, un resultado negativo, incluso si es exacto, puede dejar de lado una mayor perspectiva sobre su riesgo de c谩ncer y lo que puede hacer para controlarlo. Y es posible que no se le proporcione el contexto importante sobre los resultados de las pruebas que podr铆a darle un asesor gen茅tico.

Las pruebas gen茅ticas para el hogar no deben usarse en reemplazo de las pruebas de detecci贸n del c谩ncer o el asesoramiento gen茅tico que pueda recomendar un profesional m茅dico en funci贸n de su riesgo de c谩ncer puntualmente. Siempre consulte con su m茅dico si est谩 considerando hacerse pruebas gen茅ticas o tiene preguntas al respecto. Los asesores gen茅ticos capacitados pueden ayudarle a saber qu茅 esperar de los resultados de sus pruebas.