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Muchas personas con leucemia mieloide cr贸nica no presentan s铆ntomas cuando reciben el diagn贸stico. Con frecuencia la leucemia se detecta cuando el m茅dico pide ex谩menes de sangre por alg煤n problema m茅dico no relacionado o durante una revisi贸n m茅dica de rutina. Aun cuando los s铆ntomas est谩n presentes, con frecuencia son confusos y no espec铆ficos.

Pruebas de laboratorio

Si los s铆ntomas y signos sugieren que usted puede tener leucemia, el m茅dico necesitar谩 realizar examines de sangre y de m茅dula 贸sea para estar seguro de este diagn贸stico. Generalmente la sangre se obtiene de una vena del brazo. Una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea se extrae con un aspirado de m茅dula 贸sea y una biopsia. Estas pruebas se env铆an al laboratorio, en donde se examinan con un microscopio para saber si hay c茅lulas leuc茅micas.

Recuento de c茅lulas sangu铆neas

El recuento sangu铆neo total es una prueba en la que se cuenta el n煤mero de diferentes c茅lulas sangu铆neas, como gl贸bulos rojos, gl贸bulos blancos y plaquetas. Esta prueba frecuentemente incluye un recuento diferencial, que es la cuenta de los diferentes tipos de gl贸bulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una peque帽a cantidad de su sangre en un portaobjetos para analizar las c茅lulas con un microscopio.

La mayor铆a de las personas con CML tienen demasiados gl贸bulos blancos con muchas c茅lulas j贸venes (inmaduras) llamadas mieloblastos o blastos. Los m茅dicos pueden observar el tama帽o y la forma de las c茅lulas, y determinar si contienen gr谩nulos (peque帽as manchas que se observan en algunos tipos de gl贸bulos blancos). Un factor importante es si las c茅lulas lucen maduras (como las c茅lulas sangu铆neas normales del torrente circulatorio) o inmaduras (carentes de las caracter铆sticas de estas c茅lulas normales). Algunos pacientes con CML tienen n煤meros bajos de gl贸bulos rojos o de plaquetas. Aunque estos resultados pueden sugerir la presencia de leucemia, generalmente este diagn贸stico necesita confirmarse con otra prueba de sangre o una prueba de m茅dula 贸sea.

Prueba de m茅dula 贸sea

Una caracter铆stica importante de una muestra de m茅dula 贸sea es la porci贸n de ella que consiste en c茅lulas productoras de sangre. Esto se conoce como celularidad. La m茅dula 贸sea normal contiene c茅lulas productoras de sangre y c茅lulas grasas.

Si su m茅dula 贸sea tiene 尘谩蝉 c茅lulas productoras de sangre que lo esperado, se dice que es hipercelular. Si se encuentran muy pocas c茅lulas formadoras de sangre, se considera que la m茅dula es hipocelular.

En personas con CML, la m茅dula 贸sea a menudo es hipercelular debido a que est谩 llena de c茅lulas leuc茅micas. Estas pruebas tambi茅n se pueden hacer despu茅s del tratamiento para saber si la leucemia est谩 respondiendo al mismo.

Pruebas de qu铆mica sangu铆nea

Estas pruebas miden la cantidad de ciertas sustancias qu铆micas en su sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. Pueden ayudar a detectar problemas hep谩ticos o renales causados por la propagaci贸n de las c茅lulas de la leucemia o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos. Estas pruebas tambi茅n ayudan a determinar si usted necesita tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Pruebas gen茅ticas

Alg煤n tipo de prueba gen茅tica se realizar谩 para determinar si est谩 presente el cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Este tipo de prueba se utiliza para confirmar el diagn贸stico de una CLM y aprender 尘谩蝉 sobre las c茅lulas de su CML.

Citogen茅tica convencional

Esta prueba consiste en observar los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio. Tambi茅n se llama determinaci贸n del cariotipo. Debido a que los cromosomas se pueden ver mejor cuando la c茅lula se est谩 dividiendo, una muestra de su sangre o de m茅dula 贸sea tiene que ser cultivada (en el laboratorio), de modo que las c茅lulas comiencen a dividirse. Esta t茅cnica requiere tiempo y no siempre tiene 茅xito.

Las c茅lulas humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene un tama帽o definido. Las c茅lulas leuc茅micas de muchos pacientes con CML contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Filadelfia (Ph), que tiene la apariencia de una versi贸n 尘谩蝉 corta del cromosoma 22. Esto sucede cuando se intercambian secciones (translocaci贸n) entre los cromosomas 9 y 22. (Consulte  驴Qu茅 causa la leucemia mieloide cr贸nica? para 尘谩蝉 informaci贸n sobre este tema.) La detecci贸n del cromosoma Ph es 煤til en el diagn贸stico de CML. Sin embargo, aun cuando no se pueda observar el cromosoma Ph, frecuentemente otras pruebas pueden detectar el gen BCR-ABL. Otras alteraciones de cromosomas tambi茅n pueden encontrarse con la prueba citogen茅tica.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia

Esta prueba, conocida como FISH, es otra forma de examinar los cromosomas. En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas. En la CML, la prueba FISH se puede usar para observar secciones espec铆ficas del gen BCR-ABL en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de m茅dula 贸sea sin necesidad de primero hacer cultivos de las c茅lulas. Por lo tanto, los resultados pueden estar disponibles 尘谩蝉 r谩pidamente que con las citogen茅ticas convencionales.

Reacci贸n en cadena de la polimerasa (PCR)

Esta es una prueba s煤per sensible que se puede usar para identificar el gen BCR-ABL en las c茅lulas de la leucemia y medir cu谩nto hay del mismo. Puede hacerse en muestras de sangre o de m茅dula 贸sea y puede detectar cantidades muy peque帽as de BCR-ABL, aun cuando los m茅dicos no puedan detectar el cromosoma Filadelfia en las c茅lulas de la m茅dula 贸sea mediante pruebas citogen茅ticas.

La prueba PCR se puede utilizar para ayudar a diagnosticar CML. Tambi茅n es 煤til despu茅s del tratamiento para saber si a煤n hay copias del gen BCR-ABL. Si se encuentran copias de este gen, esto significa que la leucemia sigue presente, aun cuando las c茅lulas no se pueden observar con un microscopio.

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes se usan para obtener im谩genes del interior de su cuerpo. Aunque no son necesarios para diagnosticar la CML, a veces se pueden realizar estudios por im谩genes para identificar la causa de los s铆ntomas o para saber si el bazo o el h铆gado est谩n agrandados.

Tomograf铆a computarizada

La tomograf铆a computarizada (CT) puede indicar si cualesquiera de sus ganglios linf谩ticos u 贸rganos est谩n agrandados. Este estudio no se necesita para diagnosticar la CML, pero puede hacerse si su m茅dico sospecha que la leucemia se est谩 desarrollando en un 贸rgano, como su bazo.

En algunos casos se puede usar una CT para guiar con precisi贸n una aguja de biopsia hacia la anomal铆a sospechada, como un absceso. Para este procedimiento, llamado biopsia por aguja guiada por tomograf铆a computarizada, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un radi贸logo mueve una aguja de biopsia a trav茅s de la piel y hacia la masa. Las tomograf铆as computarizadas se repiten hasta que la aguja est茅 dentro de la masa. Entonces, se obtiene una muestra y se examina al microscopio. Esto se necesita en muy pocas ocasiones para la CML.

Im谩genes por resonancia magn茅tica

Las im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI) son muy 煤tiles para examinar el cerebro y la m茅dula espinal. 

Ecograf铆a (ultrasonido)

La 别肠辞驳谤补蹿铆补 se puede usar para observar los ganglios linf谩ticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar 贸rganos agrandados dentro de su abdomen (vientre), como los ri帽ones, el h铆gado y el bazo.