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Ciertos signos y s铆ntomas pueden sugerir que una persona pudiera tener leucemia linfoc铆tica aguda (ALL), aunque se necesitan realizar pruebas para confirmar el diagn贸stico.

Antecedentes m茅dicos y exploraci贸n f铆sica

Si usted presenta signos y s铆ntomas que sugieren que podr铆a tener leucemia, el m茅dico realizar谩 un historial cl铆nico exhaustivo, incluyendo cu谩nto tiempo ha tenido s铆ntomas y si posiblemente ha estado expuesto a cualquier cosa que se considere un factor de riesgo.

Durante la exploraci贸n f铆sica, el m茅dico probablemente se concentrar谩 en cualquier ganglio linf谩tico agrandado, 谩reas de sangrado o hematomas, o posibles signos de infecci贸n. Se examinar谩n detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen minucioso del sistema nervioso. El m茅dico palpar谩 el abdomen para saber si el bazo o el h铆gado est谩 agrandado.

Si existe raz贸n para creer que sus s铆ntomas podr铆an ser causados por niveles bajos de c茅lulas sangu铆neas (como anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), el m茅dico muy probablemente ordenar谩 an谩lisis de sangre para verificar sus recuentos de c茅lulas sangu铆neas. Tambi茅n es posible que le recomienden a un hemat贸logo, un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (incluyendo leucemia).

Pruebas usadas para diagnosticar y clasificar ALL

Si su m茅dico cree que usted podr铆a tener leucemia, 茅l o ella necesitar谩 analizar muestras de c茅lulas de la sangre y de la m茅dula 贸sea para asegurarse. Tambi茅n se pueden tomar otras pruebas de tejidos y c茅lulas para ayudar a guiar el tratamiento.

An谩lisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detecci贸n de ALL se toman de una vena del brazo.

Hemograma completo y frotis de sangre perif茅rica: el hemograma completo (o CBC, por sus siglas en ingl茅s) mide el n煤mero de gl贸bulos blancos, gl贸bulos rojos y plaquetas. Esta prueba se hace a menudo junto con un diferencial, que indica los n煤meros de los diferentes tipos de gl贸bulos blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando se sospecha tienen un problema sangu铆neo.

Para el frotis de sangre perif茅rica, se coloca una gota de sangre en un portaobjetos para analizar las c茅lulas con un microscopio y as铆 saber c贸mo lucen. Los cambios en los n煤meros y en la apariencia de las c茅lulas a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayor铆a de los pacientes con ALL tienen demasiados gl贸bulos blancos inmaduros  llamados linfoblastos (o simplemente blastos) en la sangre e insuficientes gl贸bulos rojos o plaquetas. Los linfoblastos no se encuentran normalmente en la sangre, y no funcionan como gl贸bulos blancos normales y maduros.

Aunque estos resultados pueden sugerir leucemia, usualmente la enfermedad no se diagnostica hasta que se analiza una muestra de c茅lulas de la m茅dula 贸sea.

An谩lisis qu铆mico de la sangre: las pruebas de qu铆mica sangu铆nea miden la cantidad de ciertas sustancias qu铆micas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que ya se sabe que tienen la ALL, estas pruebas ayudan a detectar problemas del h铆gado o de los ri帽ones causados por la propagaci贸n de las c茅lulas leuc茅micas o debidos a los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Estas pruebas tambi茅n ayudan a determinar si se necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Pruebas de coagulaci贸n: las pruebas de coagulaci贸n sangu铆nea se pueden hacer para asegurarse de que la sangre coagula adecuadamente.

Pruebas de m茅dula 贸sea

La leucemia comienza en la m茅dula 贸sea. Por lo tanto, examinar la m茅dula 贸sea para saber si hay c茅lulas leuc茅micas es una parte esencial de la prueba.

Biopsia y aspirado de m茅dula 贸sea: las muestras de m茅dula 贸sea se obtienen por biopsia y aspirado de m茅dula 贸sea, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente las muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del estern贸n o de otros huesos.

En el procedimiento de aspirado de m茅dula 贸sea, usted estar谩 acostado en una mesa (ya sea sobre su costado o su vientre). Despu茅s de limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el m茅dico adormece la piel y la superficie del hueso al inyectar un anest茅sico local, que puede causar una breve sensaci贸n de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida. Hasta con el uso de un anest茅sico, la mayor铆a de los pacientes experimenta algo de dolor breve cuando se extrae la m茅dula 贸sea.

Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s del aspirado. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula con una aguja ligeramente m谩s grande con la que se perfora el hueso. Con la anestesia local, la mayor铆a de los pacientes solo sienten cierta presi贸n y un tir贸n mientras se realiza la biopsia, aunque algunos podr铆an sentir dolor breve. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presi贸n en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de m茅dula 贸sea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia. Tambi茅n se pueden repetir posteriormente para determinar si la leucemia est谩 respondiendo al tratamiento.

Pruebas de laboratorio para diagnosticar y clasificar la ALL

Se puede usar una o m谩s de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la ALL, y determinar el subtipo espec铆fico de ALL.

Ex谩menes de rutina con un microscopio: un pat贸logo (un m茅dico que se especializa en pruebas de laboratorio) examina la m茅dula 贸sea (y algunas veces la sangre) con un microscopio, y el hemat贸logo/onc贸logo (un m茅dico que se especializa en c谩ncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los m茅dicos observar谩n el tama帽o, la forma y otras caracter铆sticas de los gl贸bulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos espec铆ficos.

Un factor clave es si las c茅lulas se observan maduras (como las c茅lulas sangu铆neas normales) o inmaduras (carentes de las caracter铆sticas de las c茅lulas sangu铆neas normales). Las c茅lulas m谩s inmaduras se llaman linfoblastos (o simplemente blastos).

La determinaci贸n del porcentaje de c茅lulas de la m茅dula 贸sea que son blastos es particularmente importante. Un diagn贸stico de ALL generalmente requiere que al menos de 20% de las c茅lulas de la m茅dula 贸sea sean blastos. En circunstancias normales, los blastos no constituyen m谩s del 5% de las c茅lulas de la m茅dula 贸sea.

Algunas veces simplemente el recuento y el examen de las c茅lulas no proporcionan un diagn贸stico definitivo, y es necesario realizar otras pruebas de laboratorio.

颁颈迟辞辩耻铆尘颈肠补: en las pruebas de citoqu铆mica, se colocan c茅lulas en una laminilla y se exponen a tinciones (colorantes) qu铆micas que reaccionan solamente con algunos tipos de c茅lulas leuc茅micas. Estas tinciones causan cambios de color que se pueden observar con un microscopio y que pueden ayudar al m茅dico a determinar los tipos de c茅lulas presentes. Por ejemplo, un colorante convertir谩 partes de las c茅lulas de leucemia mieloide aguda (AML) en color negro, pero no tiene efecto en las c茅lulas de ALL.

Citometr铆a de flujo e inmunohistoqu铆mica: para la citometr铆a de flujo o la inmunohistoqu铆mica, las muestras de c茅lulas se tratan con anticuerpos que son prote铆nas que se adhieren solamente a otras prote铆nas sobre las c茅lulas. En la inmunohistoqu铆mica, las c茅lulas se examinan al microscopio para saber si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas prote铆nas), mientras que para la citometr铆a de flujo se emplea una m谩quina especial.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las c茅lulas; esto es, la clasificaci贸n de las c茅lulas leuc茅micas de acuerdo con las prote铆nas presentes en o sobre las c茅lulas. Este tipo de prueba es muy 煤til para determinar el tipo exacto de leucemia. Para el diagn贸stico de la leucemia, se realiza con mayor frecuencia en las c茅lulas de la m茅dula 贸sea, pero tambi茅n se puede hacer en las c茅lulas de la sangre, los ganglios linf谩ticos, y otros fluidos corporales.

Para la ALL, estas pruebas se utilizan a menudo para ayudar a determinar el subtipo exacto de alguien que ya se cree padece de ALL seg煤n los resultados de otras pruebas.

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las c茅lulas. Las c茅lulas humanas normales contienen 23 pares de cromosomas (conjuntos de ADN). En la ALL, las c茅lulas tienen a veces cambios cromos贸micos. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de ALL, y puede ser importante para determinar el pron贸stico de un paciente y la probable respuesta a algunos tratamientos. Por esta raz贸n, las pruebas de los cromosomas son una parte est谩ndar en la evaluaci贸n de la ALL.

El cambio cromos贸mico m谩s com煤n en la ALL es una 迟谤补苍蝉濒辞肠补肠颈贸苍, en la que dos cromosomas intercambian algo de su ADN, de manera que esa parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. En la ALL de adultos, el cambio cromos贸mico m谩s com煤n es una 迟谤补苍蝉濒辞肠补肠颈贸苍 que da como resultado un cromosoma 22 m谩s corto (llamado cromosoma Filadelfia). Aproximadamente 1 de cada 4 adultos con ALL tiene esta anomal铆a en sus c茅lulas leuc茅micas. Este cambio es especialmente importante, ya que puede ser atacado con ciertos medicamentos.

颁颈迟辞驳别苍茅迟颈肠补:&苍产蝉辫;para esta prueba, las c茅lulas se cultivan en placas de laboratorio hasta que empiezan a dividirse. Luego se observan los cromosomas al microscopio para detectar cualquier cambio.

Debido a que se necesita tiempo para que las c茅lulas comiencen a dividirse, las pruebas citogen茅ticas toman a menudo alrededor de 2 a 3 semanas.

No todos los cambios cromos贸micos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a encontrar estos cambios.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH): esta prueba constituye otra forma de examinar los cromosomas y los genes. Utiliza tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a genes espec铆ficos o partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la mayor铆a de los cambios cromos贸micos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogen茅ticas convencionales, as铆 como algunos cambios que son demasiado peque帽os como para observarlos con la prueba citogen茅tica usual.

La prueba FISH se puede usar en muestras rutinarias de sangre y m茅dula 贸sea. Debido a que las c茅lulas no tienen que  dividirse para esta prueba, tambi茅n se puede usar para examinar las c茅lulas de otros tejidos, como muestras de ganglios linf谩ticos. Esta prueba es muy precisa y puede usualmente proveer resultados dentro de varios d铆as. No obstante, debido a que la FISH solo determina la presencia de ciertos cambios gen茅ticos (y no examina los cromosomas en general), resulta mejor identificar los cambios que son importantes bas谩ndose en la clase de leucemia que tenga una persona.

Reacci贸n en cadena de la polimerasa (PCR): es una prueba de ADN de alta sensibilidad que tambi茅n puede encontrar ciertos cambios gen茅ticos y cromos贸micos tan peque帽os que no se pueden observar con un microscopio, aunque la muestra tenga muy pocas c茅lulas leuc茅micas. Al igual que la FISH, se usaba para encontrar cambios gen茅ticos particulares y no para examinar los cromosomas en general.

Si las c茅lulas leuc茅micas tienen un cambio gen茅tico particular (o cromos贸mico), se puede emplear la PCR despu茅s del tratamiento para tratar de encontrar peque帽os n煤meros de c茅lulas leuc茅micas que pueden no ser visibles con un microscopio.

Otras pruebas moleculares y gen茅ticas

Otros tipos de pruebas de laboratorio m谩s recientes tambi茅n se pueden hacer en las muestras para buscar un gen espec铆fico u otros cambios en las c茅lulas de la leucemia.

Punci贸n lumbar

La ALL se puede propagar al 谩rea que rodea el cerebro y la m茅dula espinal. Para confirmar esta propagaci贸n, los m茅dicos extraen una muestra de l铆quido de esa 谩rea (l铆quido cefalorraqu铆deo o CSF) para realizar un examen.

Usted se acuesta de lado o se sienta derecho para realizar este examen. El m茅dico primero adormece un 谩rea en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una peque帽a aguja hueca entre los huesos de la m茅dula espinal y hacia el 谩rea que rodea la m茅dula espinal para obtener algo de l铆quido.

Una punci贸n lumbar tambi茅n se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagaci贸n de la leucemia a la m茅dula espinal o al cerebro.

Biopsia de los ganglios linf谩ticos

A menudo se extrae un ganglio linf谩tico o parte de un ganglio  para ayudar a diagnosticar los linfomas, pero esto se necesita en pocas ocasiones en las leucemias, ya que el diagn贸stico se puede hacer mediante el an谩lisis de la sangre y la m茅dula 贸sea.

En este procedimiento un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte de un ganglio linf谩tico. Si el ganglio se encuentra debajo de la piel, 茅sta es una operaci贸n sencilla que puede hacerse a menudo con anestesia local, pero si el ganglio se encuentra dentro del pecho o del abdomen, se usa anestesia general para mantenerle dormido durante la biopsia.

Cuando se extirpa un ganglio linf谩tico por completo, se le llama biopsia por escisi贸n de ganglio linf谩tico. En caso de que se extirpe una parte de un ganglio linf谩tico, se le llama biopsia por incisi贸n de ganglio linf谩tico.

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magn茅ticos o part铆culas radiactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores.  Por lo tanto, los estudios por im谩genes no son tan 煤tiles como lo son para otros tipos de c谩ncer. No obstante, los estudios por im谩genes pueden realizarse en personas que padecen ALL para ayudar a determinar la extensi贸n de la enfermedad, si se cree que puede haberse propagado m谩s all谩 de la m茅dula 贸sea y la sangre. Tambi茅n pueden hacerse para detectar infecciones u otros problemas. .

Rayos X

Si el m茅dico sospecha una infecci贸n pulmonar, se pueden hacer rayos X tor谩cicos. Tambi茅n se pueden hacer para ver si los ganglios linf谩ticos del pecho est谩n agrandados.

Tomograf铆a computarizada

La tomograf铆a computarizada (CT scan) usa rayos X para producir im谩genes transversales detalladas de su cuerpo.

Este estudio puede mostrar si cualquiera de sus ganglios linf谩ticos u 贸rganos est谩 agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la ALL, pero puede hacerse si su m茅dico sospecha que est谩n creciendo c茅lulas leuc茅micas en un 贸rgano, como su bazo.

Algunas veces se hace un estudio que combina la CT con una tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET/CT scan). Esto no se hace a menudo en pacientes con ALL.

Im谩genes por resonancia magn茅tica

Las im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI) producen im谩genes detalladas del cuerpo utilizando ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Estos estudios tambi茅n son muy 煤tiles para examinar el cerebro y la m茅dula espinal. Este estudio podr铆a hacerse si se descubren c茅lulas leuc茅micas en el l铆quido cefalorraqu铆deo al hacer una punci贸n lumbar, o si una persona presenta s铆ntomas que podr铆an significar que la ALL se ha extendido a la zona que rodea el cerebro.

Ecograf铆a (ultrasonido)

La 别肠辞驳谤补蹿铆补 se puede usar para observar los ganglios linf谩ticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar 贸rganos agrandados dentro de su abdomen, como los ri帽ones, el h铆gado y el bazo. Tambi茅n se puede usar para examinar los test铆culos, de ser necesario.

Esta prueba es f谩cil de realizar y en ella no se utiliza radiaci贸n.